{"id":9792,"date":"2026-03-03T12:29:04","date_gmt":"2026-03-03T12:29:04","guid":{"rendered":"https:\/\/laprimicianoticias.com\/?p=9792"},"modified":"2026-03-03T12:29:05","modified_gmt":"2026-03-03T12:29:05","slug":"atlantico-lidera-acciones-para-el-diagnostico-temprano-de-enfermedades-huerfanas","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/laprimicianoticias.com\/index.php\/2026\/03\/03\/atlantico-lidera-acciones-para-el-diagnostico-temprano-de-enfermedades-huerfanas\/","title":{"rendered":"Atl\u00e1ntico lidera acciones para el diagn\u00f3stico temprano de enfermedades hu\u00e9rfanas"},"content":{"rendered":"\n<ul class=\"wp-block-list\">\n<li>El departamento reporta 609 de las enfermedades raras diagnosticadas en el pa\u00eds.<\/li>\n\n\n\n<li>La implementaci\u00f3n del tamizaje neonatal es la principal herramienta para reducir el tiempo de diagn\u00f3stico, que hoy tarda hasta 10 a\u00f1os.<\/li>\n\n\n\n<li>La Secretar\u00eda de Salud departamental promueve un enfoque de atenci\u00f3n humanizada para que los pacientes logren calidad de vida y un manejo integral de sus patolog\u00edas.<\/li>\n<\/ul>\n\n\n\n<p>Barranquilla, Atl\u00e1ntico, 1 de marzo de 2026. En el marco del D\u00eda Mundial de las Enfermedades Hu\u00e9rfanas, la Gobernaci\u00f3n del Atl\u00e1ntico, a trav\u00e9s de su Secretar\u00eda de Salud y en alianza con la Sociedad Colombiana de Pediatr\u00eda, regional Atl\u00e1ntico, dio apertura este s\u00e1bado 28 de febrero al XV Simposio de Enfermedades Hu\u00e9rfanas.<\/p>\n\n\n\n<p>El evento, desarrollado en las instalaciones de la Gobernaci\u00f3n y organizado por la sociedad de especialistas, tuvo como objetivo central fortalecer la educaci\u00f3n m\u00e9dica continua para reducir las barreras de diagn\u00f3stico que actualmente enfrentan los pacientes en el pa\u00eds.<\/p>\n\n\n\n<p>Las enfermedades hu\u00e9rfanas o raras se definen legalmente en Colombia, bajo la Ley 1438 de 2011, como patolog\u00edas cr\u00f3nicamente debilitantes, graves y que amenazan la vida, con una prevalencia de un paciente por cada 5.000 personas.<\/p>\n\n\n\n<p>Seg\u00fan datos t\u00e9cnicos expuestos en el simposio, aunque existen cerca de 7.000 de estas patolog\u00edas en el mundo, en Colombia se reconocen oficialmente 2.273 patolog\u00edas de acuerdo con la Resoluci\u00f3n 2665 de 2025.<\/p>\n\n\n\n<p>Durante la instalaci\u00f3n del evento, el secretario de Salud del Atl\u00e1ntico, Luis Carlos Fajardo Jord\u00e1n, destac\u00f3 la relevancia epidemiol\u00f3gica del departamento en este contexto. &#8220;En Colombia hay 1.900 enfermedades hu\u00e9rfanas diagnosticadas y en el Atl\u00e1ntico tenemos 609 enfermedades, lo que quiere decir que el 30% de las enfermedades raras de Colombia se encuentran en nuestro departamento&#8221;, dijo.<\/p>\n\n\n\n<p>El secretario Fajardo Jord\u00e1n hizo un llamado a la humanizaci\u00f3n de la atenci\u00f3n al se\u00f1alar que &#8220;queremos que el paciente conozca su enfermedad y aprenda a vivir con ella, no para ella. Si usted conoce su enfermedad, sabe c\u00f3mo manejarla y no es un esclavo de la misma; nosotros como m\u00e9dicos tenemos que ense\u00f1arles eso a nuestros pacientes, porque eso tambi\u00e9n hace parte de su calidad de vida&#8221;.<\/p>\n\n\n\n<p>PACIENTES<\/p>\n\n\n\n<p>Lina Marcela P\u00e9rez Acevedo, representante de la Federaci\u00f3n Colombiana de Enfermedades Raras (FECOER) y de la Asociaci\u00f3n Colombiana de Pacientes con Errores Innatos del Metabolismo (ACPEIM) como paciente diagnosticada a los 16 a\u00f1os con enfermedad hu\u00e9rfana resalt\u00f3 la importancia de que la Gobernaci\u00f3n abra espacios de participaci\u00f3n directa para los afectados, se\u00f1alando que estos encuentros son fundamentales para dar mayor visibilidad a estas condiciones m\u00e9dicas.<\/p>\n\n\n\n<p>Advirti\u00f3 que, aunque existe una normatividad amplia y avances m\u00e9dicos significativos en el pa\u00eds, el principal obst\u00e1culo sigue siendo el desconocimiento en los diferentes niveles de la sociedad y las pol\u00edticas p\u00fablicas.<\/p>\n\n\n\n<p>Para la vocera, integrar la voz de quienes padecen estas patolog\u00edas es esencial para una atenci\u00f3n humanizada: &#8220;No solo es la perspectiva del m\u00e9dico o del abogado, tambi\u00e9n es la perspectiva del paciente y de c\u00f3mo vivimos estos procesos en el d\u00eda a d\u00eda&#8221;, puntualiz\u00f3.<\/p>\n\n\n\n<p>CONTEXTO Y ACCIONES INSTITUCIONALES<\/p>\n\n\n\n<p>Las cifras presentadas en el simposio revelan un panorama desafiante: el 80% de estas enfermedades son de origen gen\u00e9tico y afectan de manera cr\u00edtica a la poblaci\u00f3n infantil, dado que el 50 % de los afectados son ni\u00f1os.<\/p>\n\n\n\n<p>Se estima que en Colombia el tiempo para obtener un diagn\u00f3stico real puede oscilar entre 7 y 10 a\u00f1os, una barrera que la institucionalidad busca derribar mediante herramientas como el Tamizaje Neonatal (Resoluci\u00f3n 0117 de 2026), el cual permite detectar a tiempo estas patolog\u00edas para evitar secuelas o discapacidades.<\/p>\n\n\n\n<p>Se destac\u00f3 que el diagn\u00f3stico temprano es la barrera m\u00e1s efectiva contra el fallecimiento prematuro, teniendo en cuenta que el 30% de los ni\u00f1os con estas condiciones fallecen antes de los 5 a\u00f1os de edad por falta de una detecci\u00f3n correcta.<\/p>\n\n\n\n<p>En el pa\u00eds se reportan 253 casos por cada 10.000 nacidos vivos, de los cuales el 94% nacen con malformaciones cong\u00e9nitas, el 4,7 % con defectos metab\u00f3licos y 1,1% con afecciones sensoriales. Las cardiopat\u00edas cong\u00e9nitas son las m\u00e1s notificadas con 83,7 casos por cada 10 mil nacidos vivos; los des\u00f3rdenes de la gl\u00e1ndula tiroidea representan los defectos metab\u00f3licos m\u00e1s frecuentes con una prevalencia de 8,6 casos por cada 10 mil nacidos vivos y la hipoacusia o p\u00e9rdida auditiva es el defecto sensorial m\u00e1s notificado, con 2,5 casos.<\/p>\n\n\n\n<p>INCLUSI\u00d3N Y GARANT\u00cdA DE DERECHOS<\/p>\n\n\n\n<p>Hernando Viloria Eljach, consejero para la Atenci\u00f3n de la Poblaci\u00f3n con Discapacidad en el Atl\u00e1ntico, destac\u00f3 que el simposio es el resultado de una articulaci\u00f3n estrat\u00e9gica del Gobierno de Eduardo Verano para fortalecer la ruta de atenci\u00f3n de los ni\u00f1os y ni\u00f1as con patolog\u00edas poco frecuentes. Enfatiz\u00f3 que estos espacios acad\u00e9micos son vitales debido a que las enfermedades hu\u00e9rfanas representan un &#8220;desaf\u00edo para el sistema de salud en Colombia por su alto costo y la incertidumbre diagn\u00f3stica que generan\u201d.<\/p>\n\n\n\n<p>Agreg\u00f3 que con este tipo de eventos se hace un llamado a la comunidad cient\u00edfica a consolidar una articulaci\u00f3n intersectorial que proyecte al departamento como un referente de cuidado.<\/p>\n\n\n\n<p>Viloria destac\u00f3 que el Estado y las instituciones deben garantizar el restablecimiento f\u00edsico y psicol\u00f3gico, especialmente cuando estas patolog\u00edas derivan en discapacidades f\u00edsicas, sensoriales o cognitivas.<\/p>\n\n\n\n<p>LA VISI\u00d3N CL\u00cdNICA Y EL ROL DE LA PEDIATR\u00cdA<\/p>\n\n\n\n<p>Enilda Puello Mendoza, presidenta de la Sociedad Colombiana de Pediatr\u00eda regional Atl\u00e1ntico, enfatiz\u00f3 en la necesidad de que los m\u00e9dicos mantengan una alta sospecha cl\u00ednica frente a estos errores innatos del metabolismo.<\/p>\n\n\n\n<p>Subray\u00f3 que el Simposio representa una oportunidad vital para dar visibilidad a patolog\u00edas que hist\u00f3ricamente han sido &#8220;olvidadas&#8221; por la sociedad, tanto en su diagn\u00f3stico como en su manejo integral y que el prop\u00f3sito fundamental de este encuentro era sensibilizar sobre la necesidad de una detecci\u00f3n a tiempo y una atenci\u00f3n adecuada, elementos que son fundamentales para garantizar que los pacientes tengan una vida m\u00e1s digna y un futuro mejor.<\/p>\n\n\n\n<p>&#8220;Es importante dar visibilidad para que estos pacientes cada d\u00eda tengan mejor calidad de vida&#8221;, puntualiz\u00f3.<\/p>\n\n\n\n<p>FORTALECIMIENTO DEL SISTEMA<\/p>\n\n\n\n<p>El evento tambi\u00e9n subray\u00f3 la importancia de la notificaci\u00f3n obligatoria a trav\u00e9s del formulario 342 del SIVIGILA, herramienta esencial para que el Estado pueda destinar recursos de manera eficiente y proteger el ejercicio de los profesionales de la salud. As\u00ed mismo, se record\u00f3 que la Ley 1438 de 2011 establece el fortalecimiento del Sistema General de Seguridad Social en Salud bajo un modelo de Atenci\u00f3n Primaria, priorizando la detecci\u00f3n temprana y el tratamiento adecuado de enfermedades en ni\u00f1os, ni\u00f1as y adolescentes.<\/p>\n\n\n\n<p>La jornada incluy\u00f3 un reconocimiento p\u00f3stumo al doctor \u00c1lvaro Jos\u00e9 Casta\u00f1eda Mart\u00ednez, referente de la pediatr\u00eda en el departamento, cuya semblanza destac\u00f3 su integridad profesional y su compromiso con la salud infantil en municipios como Campo de la Cruz y Ponedera.<\/p>\n\n\n\n<p>La agenda acad\u00e9mica y cient\u00edfica estuvo centrada en la visibilizaci\u00f3n y el diagn\u00f3stico temprano de patolog\u00edas de baja prevalencia. El programa, dise\u00f1ado por la Sociedad Colombiana de Pediatr\u00eda regional Atl\u00e1ntico, integr\u00f3 conferencias magistrales, presentaciones de casos cl\u00ednicos y un componente humano y legal.<\/p>\n\n\n\n<p>PREMIOS<\/p>\n\n\n\n<p>El evento concluy\u00f3 con la premiaci\u00f3n de los trabajos presentados por los residentes, reafirmando el compromiso del departamento con la educaci\u00f3n m\u00e9dica continua y la mejora en la calidad de vida de los pacientes con diagn\u00f3sticos olvidados.<\/p>\n\n\n\n<p>La Gobernaci\u00f3n del Atl\u00e1ntico reafirma su compromiso con los pacientes y sus familias, promoviendo una atenci\u00f3n integral, equitativa y oportuna bajo el lema &#8220;Atl\u00e1ntico se cuida&#8221;.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>Barranquilla, Atl\u00e1ntico, 1 de marzo de 2026. 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